Analiza genoma osoba pokopanih u kolektivnoj grobnici u Bréviandes-les-Pointes, blizu francuskog grada Troyes, otkrila je značajnu priču s dalekosežnim implikacijama. Istraživanje objavljeno u časopisu Science Advances pokazuje da je završna faza u formiranju europskog genoma još uvijek prisutna u mnogim današnjim Europljanima.

Ljudski genom obuhvaća ukupnost genetskih informacija koje nosi naša DNA, odražavajući povijest naših predaka. Genom današnjih Europljana formiran je tijekom više od 40.000 godina, kao rezultat različitih migracija i miješanja populacija. Sastoji se od složene naslijeđenosti malih skupina lovaca-sakupljača koji su nastanjivali Europu sve do dolaska, prije otprilike 8.000 godina, populacija iz Anadolije i Egejske regije, potomaka onih koji su izmislili poljoprivredu i domestikaciju životinja u Plodnom polumjesecu. Ovi neolitski poljoprivrednici križali su se s lokalnim lovcima-sakupljačima i značajno doprinijeli genomu mnogih današnjih Europljana.

Na kraju neolitika, prije 5.000 do 4.000 godina, nomadske populacije s pontskih stepa (sjeverno od Crnog mora, protežući se od Dunava do Urala) migrirale su u Europu i pridonijele trećem glavnom komponentom genoma koji je opstao u Europljanima kroz sljedeća tisućljeća do danas.

Iako je danas sekvenciranje genetskih informacija rutinski proces, ova metoda je izazovna za genome ljudi iz prošlosti. Od njih su ostali samo više ili manje fragmentirani skeleti, a neki dijelovi tih skeleta mogu sadržavati očuvane tragove DNA, no ona je fragmentirana i oskudna, što predstavlja metodološki izazov za analizu.

Naš tim u Institutu Jacques Monod preuzeo je ovaj izazov i optimizirao metode kako bismo dobili pouzdane rezultate. To nam je omogućilo analizu drevnih genoma koristeći najnaprednije bioinformatičke i statističke metode.

Svjedočanstvo križanja populacija
Naše analize genoma sedam osoba iz grobnice u Bréviandes, kombinirane s analizama morfologije kostiju koje su proveli antropolozi iz Inrapa, pokazale su da je grobnica sadržavala:

- Ženu stariju od 60 godina
- Njezinog sina, odraslog muškarca starog oko 20-39 godina
- Njezinog unuka, starog oko 4-8 godina
- Unukovu majku, staru 20-39 godina
- Mlađu ženu staru 20-39 godina
- Novorođenče mlađe žene
- Dijete staro između 6-10 godina

Posljednja tri pojedinca nisu bila u rodu s ostalima u grobnici, a posljednje dijete nije bilo u rodu ni s kim drugim. Očevi odraslog muškarca, novorođenčeta i samotnog djeteta nisu bili prisutni. Stoga se može pretpostaviti da ovo nije grobnica jedne biološke obitelji. S druge strane, sve žene su nosile nasljednu komponentu karakterističnu za populacije južne Francuske i jugozapadne Europe, a ovo zajedničko podrijetlo izvan područja grobnice moglo bi objasniti zašto su pokopane zajedno sa svojom djecom.

Osim toga, genom odraslog muškarca bio je podijeljen između francuskih neolitskih korijena njegove majke i genoma nomadskih stepa sjeverno od Crnog mora od strane oca. Ovi nomadi su migrirali u srednju Europu prije otprilike 5.000 godina i križali se s lokalnim neolitskim populacijama prije nego što su nastavili svoju migraciju prema istoku, sjeveru i sjeverozapadu Europe. U genomima sedam osoba pokopanih u grobnici možemo gotovo "u stvarnom vremenu" promatrati uvođenje genoma stepskih nomada u područje neolitske populacije.

Ova iznimna situacija, koja ranije nije bila opisana, omogućila nam je da rekonstruiramo dio genoma odraslog muškarca kojeg je naslijedio od oca, koji nije bio prisutan u grobnici te stoga nije mogao biti izravno analiziran. Genomski potpis ovog odsutnog oca smješta njegovo podrijetlo u sjeverozapadnu Europu. Sličan rezultat smo prethodno dobili za drugog muškarca s podrijetlom iz stepa, koji je bio pokopan u dolini Aisne u isto vrijeme. Ova dva muškarca su stoga mogla pripadati istoj populaciji.

Budući da je genomski potpis majke odraslog muškarca povezan s neolitskim populacijama južne Francuske, grobnica u Bréviandes svjedoči o susretu na području budućeg grada Pariza, tijekom kasnog neolitika, između osoba koje migriraju sa sjevera prema jugu i obrnuto.

Dvije glavne faze križanja
Proširenje analize na već objavljene drevne genome iz drugih europskih regija omogućilo nam je modeliranje ovih migracija stepskih populacija. Rezultati sugeriraju da su postojale dvije glavne faze križanja tijekom 3. tisućljeća pr. Kr. Prva faza križanja dogodila se između stepskih nomada i neolitskih poljoprivrednika koji su stvarali karakterističnu keramiku globularnog oblika s dvije do četiri ručke. Pretpostavlja se da se to dogodilo u istočnoj i srednjoj Europi prije otprilike 4.900 godina.

Njihovi miješani potomci razvili su novu arheološku kulturu, poznatu kao "kultura kordonirane keramike", koja je dobila ime po glinenim vazama koje su prije pečenja bile ukrašene užežetkama. Ova kultura je kombinirala elemente globularne amfore i stepskih kultura, uključujući pokapanje mrtvih u pojedinačnim grobovima. Praksa stvaranja kordonirane keramike zatim se širila prema istoku i sjeveru Europe s osobama iz miješane neolitsko-stepske populacije. Tijekom njihovih migracija s istoka na zapad Europe, uglavnom su se međusobno razmnožavali, a ne s domaćim poljoprivrednim populacijama.

Druga faza križanja s domaćim populacijama pretpostavlja se da se dogodila 300 do 400 godina kasnije u zapadnoj Europi, prije otprilike 4.550 godina. U oba slučaja najčešće je do križanja dolazilo između migrirajućih muškaraca i domaćih žena. Početak ove druge faze uspjeli smo identificirati u grobnici Bréviandes-les-Pointes.

Zahvaljujući analizi u istoj studiji pokopa odraslog muškarca u Saint-Martin-la-Garenne (istočno od Pariza), također smo uspjeli pokazati da je križanje koje se dogodilo igralo ključnu ulogu u transformaciji europskog genoma.

Muškarac je bio pokopan prema pogrebnim obredima karakterističnim za kulturu Zvonastih čaša (BBC), s karakterističnim vazama nalik zvonu pronađenim u brojnim grobnicama. Ova kultura se razvila u zapadnoj Europi (između jugozapada i sjeverozapada) prije nego što se proširila cijelom Europom i sjevernom Afrikom. Pokopan je s BBC tipom škriljevca, dodatkom za strijelce, što ga identificira kao osobu visokog društvenog statusa. Bio je stepskog podrijetla, a iz njegovog genoma smo mogli zaključiti da je njegova majka nosila još više stepskog podrijetla nego on sam. Ovo ukazuje da su ove populacije organizirale bračne mreže s grupama iz drugih regija čiji su članovi imali više stepskog podrijetla. Na kraju razdoblja Zvonastih čaša, oko 2000. pr. Kr., većina analiziranih muškaraca nosila je Y kromosom stepskih naroda, što je još uvijek većina među francuskim muškarcima danas.

Genom svih današnjih Europljana koji su živjeli u Europi generacijama, uz neolitski dio, sadrži i dio ovog stepskog podrijetla. Ova prisutnost je izraženija u sjevernoj Europi nego u južnoj Europi.

U zaključku, dvije najintenzivnije faze genetskog miješanja između migrirajućih populacija sa stepa i autohtonih populacija povezane su sa stvaranjem novih kultura, kordonirane keramike i kulture Zvonastih čaša. Potonja je bila prva prava paneuropska kultura. Ovi susreti i križanja doveli su do formiranja genoma koji je karakterističan za mnoge današnje Europljane.

Original:
Eva-Marija Geigl
Directrice de recherche CNRS, co-responsable de l'équipe Épigénome et paléogénome de l'Institut Jacques Monod, Université Paris Cité
Oğuzhan Parasayan
Chercheur postdoktorski studij, Institut Pasteur
Thierry Grange
Directeur de Recherche CNRS, co-responsable d'équipe de recherche, Institut Jacques Monod, Université Paris Cité